研究者基本情報

研究者

• 氏名

  大澤　好充, オオサワ　ヨシミツ

学位

• 学士（医学）

研究活動情報

論文

• Serum C14:1/C12:1 ratio is a useful marker for differentiating affected patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency from heterozygous carriers, Yamada, Kenji;Osawa, Yoshimitsu;Kobayashi, Hironori;Hasegawa, Yuki;Fukuda, Seiji;Yamaguchi, Seiji;Taketani, Takeshi, 2019年, MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, 21

  DOI
• FGF23-related hypophosphatemic rickets preceding the onset of systemic lupus erythematosus: A juvenile case., Tabei Yoko;Ohtsu Yoshiaki;Shimada Masaharu;Wada Aya;Hamajima Emi;Osawa Yoshimitsu;Takizawa Takumi, 2024年01月, Clinical case reports, Clinical case reports, 12, 1

  DOI
• Late-onset argininosuccinic aciduria associated with hyperammonemia triggered by influenza infection in an adolescent: A case report., Osawa Yoshimitsu;Wada Aya;Ohtsu Yoshiaki;Yamada Kenji;Takizawa Takumi, 2020年05月, Molecular genetics and metabolism reports, Molecular genetics and metabolism reports, 24

  DOI
• The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening., Osawa Yoshimitsu;Kobayashi Hironori;Tajima Go;Hara Keiichi;Yamada Kenji;Fukuda Seiji;Hasegawa Yuki;Aisaki Junko;Yuasa Miori;Hata Ikue;Okada Satoshi;Shigematsu Yosuke;Sasai Hideo;Fukao Toshiyuki;Takizawa Takumi;Yamaguchi Seiji;Taketani Takeshi, 2022年03月, Molecular genetics and metabolism, Molecular genetics and metabolism, 136, 1

  DOI
• Clinical and molecular investigation of 37 Japanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: p.Y507D in ETFDH, a common Japanese variant, causes a mortal phenotype., Yamada Kenji;Osawa Yoshimitsu;Kobayashi Hironori;Bo Ryosuke;Mushimoto Yuichi;Hasegawa Yuki;Yamaguchi Seiji;Taketani Takeshi, 2022年11月, Molecular genetics and metabolism reports, Molecular genetics and metabolism reports, 33

  DOI

講演・口頭発表等

• オプショナルスクリーニング開始後に診断されたムコ多糖症Ⅱ型の1例, 大澤好充、本島敏乃、須田峻平、和田綾、大津義晃、大竹明、奥山虎之、滝沢琢己, 第223回日本小児科学会群馬地方会, 2023年12月10日, 2023年12月10日
• カルニチン回路異常症 （CPT1欠損症、CPT2欠損症、CAXCT欠損症、全身性カルニチン欠乏症）, 大澤好充, 第50回日本マススクリーニング学会学術集会, 2023年08月25日, 2023年08月26日
• 遺伝学的検査により手術方針を決定したPHPTの小児例, 大澤好充、須田峻平、大津義晃、小澤厚志、滝沢琢己, 第33回臨床内分泌代謝Update, 2023年11月03日, 2023年11月04日
• L-アスパラギナーゼによる急性膵炎後に発症した抗GAD抗体陽性の糖尿病の1例, 大澤好充、須田峻平、鏑木多映子、大和玄季、大津義晃、滝沢琢己, 第56回日本小児内分泌学会学術集会, 2023年10月19日, 2023年10月21日
• 著明な成長障害をきたしたメチルグルタコン酸尿症Ⅱ型の一例, 大澤好充、大津義晃、池田健太郎、山口有、滝沢琢己, 第64回日本先天代謝異常学会学術集会, 2023年10月05日, 2023年10月07日

社会貢献活動情報

社会貢献活動

• 平成23年から導入されたタンデムマス・スクリーニングとは, 第3回ぐんま子ども・子育てコロキウム, 2023年03月25日, 2023年03月25日, 講演会（対象：保護者, 社会人・一般）